郑州大学第五附属医院

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新生儿“高钾血症”,警惕先天性肾上腺皮质增生症
发布时间:2024/3/26文字调整

近日,在郑州大学第五附属医院新生儿病区内,一阵急速的电话铃声响起,值班医师冉玉接到外院转诊的紧急电话,出生仅17天的患儿出现了拒乳、尿少等症状,查电解质高达9.5mmol/L,随时有心跳骤停的危险,需紧急转诊至医院进一步治疗。值班医师立即联系王友军主任、李颖副主任医师第一时间接诊患儿,准备组织抢救。


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入院后,医务人员为孩子进行了详细的体格检查,发现患儿精神反应极差,由于近3天患儿哺乳明显减少,患儿呈现出皮肤黏膜干燥、眼窝及前囟凹陷、心率明显增快、哭时无泪等重度脱水表现,同时发现患儿的皮肤颜色较同龄儿明显偏黑,尤其是乳晕、阴囊皮肤更加明显。紧急复查电解质提示血钾 8.8 mmol/L,血钠122mmol/L,心电图提示T波高尖、左前分支阻滞,医务人员立即予补液纠正脱水、降钾等对症处理。


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那么出生后17天的宝宝,为什么血钾会如此之高呢?结合患儿皮肤颜色及拒乳等临床表现,医生迅速锁定了一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症。立即完善相关检查回示:促肾上腺皮质激素(ACTH)>2000.0 pg/mL,皮质醇(COR)142.7 nmol/L,孕酮 >40.000 ng/mL,总睾酮>16.00 ng/mL,检查结果进一步印证了该项诊断,并送检基因筛查明确分型。由于先天性肾上腺皮质增生症属于罕见病,用于治疗的氢化可的松暂无库存,科主任王友军第一时间协调医务部、药学部等相关科室,在积极协调下,患儿诊断当天就用上了氢化可的松。在治疗2天后,原本拒乳的患儿精神反应明显好转,吃奶逐渐好转,电解质水平也逐渐趋向正常,住院治疗9天,患儿康复后出院。


什么是先天性肾上腺皮质增生症?

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传性疾病。该病是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶)的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,发病率约为1/16000~1/20000,其中约90%患儿由21-羟化酶缺乏引起。该病可出现以下临床表现:


①失盐表现:醛固酮合成受阻致失盐危象可为生后早期首发表现,呈现低血钠、高血钾、低血容量休克等危象。生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、脱水、体重不增或下降等表现有提示意义。


②雄激素合成过多表现:女性患儿出生时可有不同程度外阴男性化表现,甚至假两性畸形,至2-3岁可出现阴毛、腋毛,至青春期,女性性征缺乏,无乳房发育及月经来潮。男性患儿生后外生殖器正常,至6月以后可出现性早熟征象,一般1-2岁可出现外生殖器增大、阴毛、腋毛等表现。两性均可出现体格发育过快,骨龄超前等表现,最终身材矮小。


③非典型或迟发型:此型发病隐匿,症状轻微,多在儿童期或青春期发现,可表现为性早熟、骨龄提前,女性可能出现初潮延迟、原发性闭经、不孕等。


④ACTH增多表现:皮肤黏膜色素沉着,新生儿多表现在乳晕及外生殖器,儿童多表现在皮肤褶皱处,如腹股沟、腋窝等。


肾上腺皮质增生症如何治疗?

CAH的治疗主要为皮质醇(包括糖皮质激素及盐皮质激素)的替代治疗,维持机体正常生理代谢,抑制雄激素合成,抑制男性化,促进正常的生长发育,需终身个体化方案治疗。CAH的治疗涉及新生儿科、内分泌科、儿童保健科等多个科室,家属发现患儿有以上临床症状时需及时至医院就诊,以免延误病情。


郑州大学第五附属医院儿科由儿科、新生儿病房、NICU、PICU、儿童早期生长发育中心等多个科室组成。科室针对儿童各系统疾病形成了一套规范、科学的诊疗方案,尤其对急危重症有丰富的诊疗经验。儿科全体医护人员始终秉承“温暖救护,关爱未来”的服务宗旨,为患儿提供优质的诊疗服务。


联系热线:0371-66916874


来源:儿科·新生儿病房  冉  玉

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