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这种病会遗传吗？

发布时间：2021/4/17文字调整

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对于广大患者及家属，可能都曾有这样的困惑，家人得了癫痫，自己也会有吗？癫痫会遗传给下一代吗？如何确定家人患有的癫痫是否有遗传性呢？

首先大家应该先了解一下癫痫的病因。癫痫的病因复杂多样，往往是由诱发因素、发育障碍和外部影响等共同作用的结果。既往癫痫病因学研究的回顾性分析发现，在年龄小于18岁的癫痫人群中，皮质发育不良、内侧颞叶硬化、中枢神经系统感染及创伤性脑损伤是最常见的病因；对于18至60岁的患者，中枢神经系统感染和创伤性脑损伤是最常见的原因；大于60岁的老年患者，脑卒中是最常见的病因，其次是与认知功能损伤相关的神经退行变、肿瘤。

由此可见创伤性脑损伤、中枢神经系统感染和脑卒中是癫痫常见病因，而炎症、神经元丢失是上述病因的关键驱动因素，但仍有大约一半的癫痫患者，病因尚不明确。

如果癫痫有遗传性，那么它的遗传机制是什么？

国内流行病学资料显示，目前我国有900万以上的癫痫患者。其中遗传性癫痫约占所有癫痫病人的10%-30%。有些癫痫综合征是会遗传的，如结节性硬化、青少年肌阵挛性癫痫、良性家族性新生儿惊厥等。目前认为与癫痫有关的基因主要包括编码神经元离子通道亚基的基因、神经递质受体基因、非离子通道蛋白编码基因等。还有一些遗传代谢病常以癫痫形式发病，如遗传性低镁血症、非酮症性高甘氨酸血症等。

为什么要做基因检测？

新的基因检测技术可以为临床带来更加精准的诊断和治疗方法。

前已有多种遗传技术用于癫痫诊断，包括微阵列比较基因组杂交技术，即基因芯片、全基因组测序/全外显子测序技术、家系全外显子检测技术、单基因检测技术等。有些特殊类型的癫痫和癫痫综合征是由于特定的基因突变引起的，例如：SCN1A突变引起的Dravet综合征、West综合症，不建议使用卡马西平、拉莫三嗪及苯妥英钠等钠通道阻滞剂，可给予丙戊酸纳、氯硝西泮和生酮饮食等治疗；SLC2A1突变导致GLUT1缺乏症伴脑葡萄糖利用率降低，典型的GLUT1缺乏症的特点是早发性严重发育迟缓，伴有小头畸形和药物难治性癫痫发作，生酮饮食是一种治疗选择；KCNT1是钾离子通道相关的基因突变，常引发婴儿癫痫伴游走性局灶性发作及早发性癫痫性脑病，推荐奎尼丁治疗；GRIN2A基因相关性早发型癫痫脑病，推荐美金刚和右美沙芬治疗；EPM2A/EPM2B基因相关性进行性肌阵挛，避免使用钠离子阻滞剂类抗癫痫药物，还有很多其它相关性基因，大多有推荐和避免使用的治疗方法。

如何明确癫痫是否有遗传性呢？

首先需明确癫痫的病因，如果癫痫有确切的非遗传病因，如围产期缺血缺氧、脑肿瘤、脑外伤、脑血管病、脑炎、脑脓肿、寄生虫感染等，这种癫痫不会遗传，患者的家属也没有患病风险。如果一个患者检测出了与癫痫相关的基因突变，而其父母并不携带相应的突变基因，表明患者本身发生了基因突变，患者家属也没有患病风险。如果患者及父母一方或双方均携带相应突变基因，那么这个基因就有可能遗传给下一代。不同的基因突变可以引起严重程度不一的癫痫表型，其发作转归和预后也不一样。同一突变基因因为后天环境因素的不同，在不同个体的临床表型也可能会存在差异。因此具有某些基因缺陷并不一定会导致疾病发生，癫痫致病基因携带者也不会全都发病。

总体来说，当没有找到结构性、免疫性、感染性等相关病因时，早期行基因检测有助于明确病因、明确治疗方案、为医生在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫痫药物提供科学的临床依据，为准备生二胎的父母提供遗传咨询和产前诊断。

预告

郑州大学五附院癫痫治疗专科在神经外科学科带头人王新军教授带领下已经发展20余年，并于2012年由河南省卫生厅授予“河南省癫痫病系统化诊疗中心”委托单位。癫痫专科团队逐渐壮大，学科团队由神经外科、神经内科、神经电生理科、儿科、儿童康复医学科、精神卫生科、放射影像科、病理科，药学部等多学科人员组成。河南省癫痫病系统化诊疗中心在王新军教授、单峤主任、吴艳芝主任带领下，得到了孙伟教授的悉心指导，郑州大学五附院癫痫诊疗团队多学科协作，致力于癫痫的发作及诊断分型，以及各种癫痫隐匿性病因的查询，引领医学前沿，开展生酮饮食疗法，开展立体定向脑电图（SEEG）精确定位致痫灶，开展顽固性癫痫外科治疗（获省科技进步奖)，为癫痫患者癫痫控制和生活质量的提高提供全方位的服务，大大提高治疗效果，让患者更安心，更放心！