据数据统计，我国每年新生儿有出生缺陷或者先天残疾高达80万-120万个。也就是说，每30秒，我国就新增加1个出生缺陷宝宝。

2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。

▲ 产科在郑州大学五附院侯寨分院院区内、产科门诊孕妈妈课堂上进行授课、座谈交流系列活动，发放宣传资料，让每一位群众了解政府的民生实事项目。

那么，什么是出生缺陷?有哪些高危因素?预防出生缺陷有哪些方法?让我们一起来了解一下吧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，常见出生缺陷有：先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂）、唇裂和腭裂、肢体缺陷、先天性脑积水、遗传性代谢疾病等。

出生缺陷的病因是什么？

1遗传因素

父母的遗传物质(基因)发生异常，如突变或缺失，导致胎儿出生时带有先天性基因缺陷。

2环境因素

物理因素：重金属、高温、高热、放射线等

化学因素：药物、农药、化肥等

生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等

不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等

3社会因素

孕妇的营养缺乏、失衡，如：叶酸缺乏。孕妇未能获得必要的孕期保健服务，如：孕期保健不足、产前检查不全面或不及时、医疗资源匮乏等。

什么是出生缺陷高危人群？

1.夫妇双方或其家族成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形。

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇。

3.不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母。

4.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

5.年龄超过35岁的育龄期妇女。

6.长期接触高危环境因素的育龄期夫妇。

7.患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的育龄期夫妇。

出生缺陷是可以预防的！

01一级预防：孕前预防

措施：

婚前医学检查：评估双方的健康状况，提供遗传咨询。

孕前保健：包括健康教育、生活方式指导、疫苗接种等。

遗传咨询：对于有遗传病风险的夫妇提供专业咨询。

避免有害环境因素：如烟草、酒精、毒品、某些药物和职业暴露。

营养补充：如叶酸补充，以预防神经管缺陷。

婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。

孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。

02二级预防：孕期预防

措施：

产前筛查：通过血液检查、超声检查等方法评估胎儿健康状况。

产前诊断：对高风险孕妇进行更详细的检查，如羊水穿刺、绒毛膜取样等。

孕期保健：定期产检，监测孕妇和胎儿的健康状况。

早期识别和治疗：对孕期发现的问题进行早期干预。

03三级预防：新生儿期预防

措施：

新生儿筛查：对新生儿进行一系列检查，要做到早预防、早筛查、早发现、早治疗。

早期干预：对筛查出的疾病进行早期治疗和康复训练。

跟踪随访：对出生缺陷儿童进行长期跟踪和管理，提供必要的医疗和社会支持。

一般新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮  、葡萄糖6磷酸脱氢酶4项来确认宝宝是否存在异常。

每个家庭都希望孕育一个健康、聪明的宝宝，

让我们携手行动，预防出生缺陷，

守护每一个孩子的生命起点健康！

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来源：产科 党国伟

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