50岁的王大叔最近遇到件烦心事：磨了几十年香油的他，最近早晨起来反复排出“酱油色”的尿液，脸色也渐渐发黄，干活越来越没力气。一开始他以为是“香油吃多了”，可症状迟迟不消，放心不下的王大叔来到郑州大学第五附属医院检查。结果出乎意料——医生告诉他，得的是一种叫做“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的罕见病。

今天，我们就来聊聊这个容易被忽视的疾病。

一、什么是PNH？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的后天获得性造血干细胞疾病。简单来说，是体内的造血干细胞发生了PIGA基因突变，导致细胞表面缺少一层重要的“防护膜”，让血细胞容易被血液中的“清道夫”——补体系统破坏，从而引发以溶血为主要表现的一系列症状。

患者常表现为贫血、乏力、尿色加深（酱油色尿），还可能伴随血栓形成和骨髓功能下降，严重时可危及生命。

二、PNH是不治之症吗？

很多人一听到“罕见病”“基因突变”，就以为是不治之症。其实不然。据统计，中国约有4万名PNH患者，但超过60%曾一度被误诊为“普通贫血”。若未经规范治疗，重症患者5年生存率较低，这也是很多人感到恐惧的原因。

然而，现代医学已提供多种有效手段：

对症支持：溶血发作时可通过输注红细胞纠正贫血；

抗凝治疗：对血栓高风险患者非常重要；

靶向药物：补体抑制剂像是为血细胞撑起“保护伞”，可有效抑制溶血、改善症状，已成为国际主流治疗方案；

根治手段：造血干细胞移植是目前唯一可能治愈PNH的方法，但因风险较高，需严格评估。

因此，PNH虽目前无法根治，但通过规范治疗，大多数患者可以控制病情，获得良好的生活质量。

三、PNH患者日常应注意什么？

避免诱因：感染、剧烈运动、过度疲劳都可能诱发溶血，生活中需注意调节节奏、预防感染。

定期随访：监测血常规、尿常规等指标，与医生保持沟通，根据病情调整治疗方案。

积极配合：保持良好心态，遵循医嘱用药，不随意停药或更改剂量。

郑州大学第五附属医院血液内科一病区全体医护人员，致力于为PNH患者提供精准诊断、规范治疗与长期管理，陪伴每一位患者走稳康复之路。

如有相关症状或疑虑，请及时就医咨询。早发现、早诊断、规范治疗，是应对罕见病的关键。

来源：血液内科一病区  杨晓煜

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