一个周末的下午，神经内科五病区蒋超主任的手机响起，接通电话的那一刻便听见患者家属激动地说：

“蒋教授，我们的基因检测结果出来了，

正是您判断的那个病，真是太感谢您了，

看了几十年的病，终于有结果了，

我们这边的医师都佩服死您了，

说您太厉害了！……”

神经内科五病区蒋超主任

事情的起因还要从蒋超主任的专家门诊说起。七月初的一天，蒋超主任接待了一位表情痛苦，坐立不安男性患者。经问诊得知，患者刘先生（化名）来自驻马店，正在省内某知名大医院住院，由于多次住院治疗效果不佳，便抱着试试看的想法，来到郑州大学五附院就诊。

据刘先生介绍，自己多年来被四肢疼痛折磨的痛苦不堪，而且这个病是从幼年时期便有了（现年45岁，已就医36年载），之前已就诊多次，几乎把全国各大医院的神经内科都跑遍了，但是疾病仍在发展。  

蒋主任根据患者的主诉“四肢末端烧灼性疼痛、皮疹、慢性肾脏疾病”、家族史以及病情仍在进行性加重这些特征，立即意识这不是一例普通的疾病。经过详细的检查，蒋主任初步诊断为Fabry病（法布里病）。该疾病为性连锁显性遗传疾病，目前全世界此类患者大概5000例，十分罕见。一般患者在10岁左右发病，虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。因此，蒋主任建议患者先进行Fabry基因检测，待检测结果出来再前来进一步治疗，于是便有了开头的一幕。

据了解，本例Fabry病是郑州大学五附院神经内科五病区蒋超主任明确诊断的第二例患者。

36年求医路，终遇专家把病辨。刘先生和家人内心的激动可想而知，这都是因为选择了郑州大学五附院、选择了蒋超主任。蒋超主任工作严谨，思维缜密，不仅有较高的专业技术水平，尤其擅长疑难危重患者的诊疗，而且对待每一位患者都尽心尽责，精心诊治。

科普 ：法布里病(Fabry病，MIM301500)，又称“Anderson—Fabry病”(Anderson—Fabry disease，AFD)，1898年分别由两位皮肤科医生William Anderson(德国)和Johannes Fabry(英国)最早报道，由此得名，该病是一种罕见的x伴性遗传的溶酶体贮积病(Lysosomal storage diseases，LSD)。其发病与Xq22的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突变有关，目前已有580多种突变报道来自于各个种族。α-Gal A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。Fabrys病神经系统受损的表现，主要是发作性痉挛掌痛（Fabrys危象）与四肢蚁爬感。Fabrys病患者痉挛掌痛与四肢蚁爬感典型表现是在冷热、运动劳动后，手掌和足底间歇发作性刺痛烧灼痛，向四肢近端放射严重的周期性发作持续数分钟到数周。自出生GL3等代谢产物即在各组织及器官沉积，往往在儿童至青少年时期出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症，男性患者平均生存期较健康人群短20年，女性患者平均生存期则缩短约10年，其诊断主要是在临床表现的基础上通过病理检查、酶学测定和α-Gal A基因检测得以确诊，治疗上主要是补充外源性α-Gal A，并对症治疗各个系统的症状。

来源：神经内科五病区 李宇辉

宣传科编辑整理