12岁的朵朵最近身体出现反复肢体无力的症状，甚至多次因双腿无力而跌倒，身上伤痕不断，已严重影响了她的正常生活。奇怪的是，各项检查结果均显示无异常，这让朵朵妈妈看在眼里急在心头，四处寻因无果后，朵朵妈妈带她来到了郑州大学五附院就诊。

神经电生理科主任吴艳芝了解情况后，通过丰富的多年临床经验，认为朵朵患上的可能为“发作性睡病”，经过多导睡眠监测与多次小睡潜伏期试验，结果验证了吴主任之前的判断，朵朵患的是“1型发作性睡病”。

病因被精准找到后，尽管治疗之路依旧很长，所幸确诊及时，在给予有效的生活指导和药物干预后，目前朵朵已不再频繁跌倒，其生长发育与学习并未耽误太多，她也终于能够重返校园生活，再次拥抱灿烂人生。

发作性睡病是什么？

肢体无力可能是睡眠相关疾病？

吴艳芝主任介绍，发作性睡病属于中枢性嗜睡疾病的一种，在全球多个地区被认定为罕见病。由于其发病率低，症状不典型，易造成临床医生的漏诊和误诊。发作性睡病可发生在幼儿阶段，因公众认知不足而使得患者就医不及时，从发病到确诊平均延迟8~22年，导致大部分儿童、青少年患者无法正常接受并完成教育，成年后就业率低，严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康，也带来巨大的经济和社会负担。

发作性睡病在临床上以日间过度思睡、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征。其核心四联症为：

1.日间过度思睡：是发作性睡病的主要临床表现，绝大多数患者有该症状，表现为白天难以遏制的困倦或睡眠反复发作。

2.猝倒：猝倒是发作性睡病1型最具特征性的临床表现，发生率约75%，通常在日间过度思睡出现后1年内发生，也可表现为主要症状，先出现猝倒发作的患者并不罕见，容易被误诊或漏诊。

3.入睡前幻觉：入睡前幻觉是发生于“觉醒-睡眠”转换期的一种梦境样体验，一般发生在入睡前，也有少数患者发生在睡眠向觉醒转换期，这种幻觉多伴有恐怖或不愉快的体验。

4.睡眠瘫痪：发生在刚入睡或从睡眠向觉醒转换过程中，可能是发作时患者直接进入REM睡眠所致。

来源：神经电生理科 吴艳芝 胡筱

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