根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》的数据，我国出生缺陷的发生率大约为5.6%，换算下来，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。每年新生儿中存在出生缺陷或先天残疾的人数达 80 万 - 120 万。这些缺陷不仅让家庭背负沉重的照护与心理负担，也对社会发展产生潜在影响，积极预防出生缺陷，刻不容缓。

▲ 孕妈妈课堂

2025 年 9 月 12 日，第 21 个 “中国预防出生缺陷日” 来临之际，郑州大学第五附属医院紧扣 “关注孕期营养，孕育健康未来” 主题，通过孕妈妈课堂、座谈交流、公益义诊等形式，向群众普及出生缺陷防治知识，全力推动出生缺陷 “早预防、早发现、早干预”。

一、先搞懂：什么是出生缺陷？

出生缺陷，指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常，可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素，或环境因素单独或共同引发。常见的出生缺陷包括：

结构异常：先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂）、唇腭裂、肢体缺陷、先天性脑积水；

功能 / 代谢异常：遗传性代谢疾病（如苯丙酮尿症）、先天性听力障碍等。

二、揪根源：什么会导致出生缺陷？

出生缺陷的发生并非偶然，通常与三类因素相关：

遗传因素：父母一方或双方的遗传物质（基因、染色体）发生突变、缺失，可能导致胎儿携带先天基因缺陷，这是部分出生缺陷的 “根本原因”。

环境因素：

物理因素：长期接触重金属、高温高热环境、放射线；

化学因素：不当使用药物、接触农药化肥等有毒化学物质；

生物因素：孕期感染细菌、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）；

生活习惯：孕妇或配偶抽烟、酗酒、吸毒等，均可能干扰胎儿正常发育。

社会因素：

营养问题：孕妇营养缺乏或失衡（如叶酸不足会增加神经管缺陷风险）是重点关注方向；

保健不足：产检不及时、不全面，或医疗资源匮乏，可能错过早期干预时机，间接提高出生缺陷发生率。

三、划重点：如何精准防控出生缺陷？

郑州大学第五附属医院围绕 “三级预防” 体系，结合 “孕期营养” 核心，为不同阶段人群提供精准防控方案，先从 “锁定高危人群” 开始：

（一）这些人群需重点警惕，提前干预！

夫妇双方或家族有遗传性疾病、先天性畸形病史；

曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；

有反复流产、死胎死产史的夫妇；

年龄超 35 岁的高龄育龄女性（卵子质量下降，染色体异常风险升高）；

长期接触重金属、放射线、化学毒物等高危环境的育龄夫妇；

患有慢性疾病（如糖尿病、甲状腺疾病）或需服用可能致畸药物的育龄夫妇。

（二）营养贯穿全程！出生缺陷 “三级预防” 攻略

2025 年国家进一步强化 “孕期营养” 在出生缺陷防控中的作用，郑州大学第五附属医院将营养干预融入三级预防各环节：

一级预防（孕前）：

筑牢 “健康孕育” 根基

孕前检查 + 遗传咨询：通过婚前医学检查评估双方健康，有遗传风险的夫妇可获取专业咨询，明确生育风险；孕前需完成健康教育、生活方式指导（如规律作息、适度运动）及必要疫苗接种（如风疹疫苗）。

营养先行，补对关键：国家免费发放叶酸，建议备孕夫妇提前 3 个月开始补充，预防胎儿神经管缺陷；同时多吃富含碘（海带、紫菜）、铁（瘦肉、动物肝脏）、锌（坚果、贝类）及优质蛋白（牛奶、鸡蛋）的食物，为受孕储备营养。

远离有害因素：戒烟戒酒、远离毒品与致畸药物，避免长期接触高危环境，养成健康生活习惯。

二级预防（孕期）：

全方位守护母婴健康

规范产检，不漏筛查：定期产检是核心！通过血常规、唐筛、无创 DNA 检测、超声检查（如 NT 检查、大排畸）等进行产前筛查；高风险孕妇需进一步做羊水穿刺、绒毛膜取样等产前诊断，精准排查胎儿异常。2025 年国家已规范产检流程，郑州大学第五附属医院也将提高产检覆盖率与检查质量。

个性化营养干预：医院为孕妇提供 “营养健康咨询 + 精准指导” 服务 —— 通过孕妇营养代谢检测，评估营养状况，定制专属膳食方案：

孕期糖尿病孕妇：严格控制碳水摄入，合理分配三餐热量；

孕期贫血孕妇：多吃含铁与维生素 B12 的食物（如菠菜、牛肉），必要时补充铁剂与维生素；同时加强体重管理，避免体重增长过快 / 过慢增加缺陷风险。

孕期疾病早治：若发现妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等问题，及时干预治疗，减少对胎儿发育的不良影响。

三级预防（新生儿期）：

早发现、早治疗，降低伤害

全面筛查，不留死角：新生儿出生后需完成系列筛查，包括：

血液筛查：检测苯丙氨酸、促甲状腺素等，排查遗传性代谢病；

功能筛查：先天性听力障碍、先天性心脏病筛查；做到 “早发现、早干预”，避免缺陷加重。

营养支持 + 康复训练：对筛查出问题的新生儿，及时开展治疗与康复：如苯丙酮尿症患儿需食用低苯丙氨酸奶粉，在控制病情的同时保证营养；其他缺陷患儿也会根据情况调整喂养方案，配合康复训练。

长期跟踪管理：为出生缺陷儿童建立 “长期随访档案”，定期评估生长发育与康复情况，动态调整干预方案，提供医疗与社会支持。

医生有话说

郑州大学第五附属医院产科主任付建红表示：“孕育健康聪明的宝宝，是每个家庭的期盼，而出生缺陷防控不是‘一个人的事’，需要全社会共同参与。希望大家都能关注孕期营养，了解并践行三级预防措施，为每个新生命筑牢‘健康起点’，共同迎接充满希望的未来！”

如果你有备孕、孕期保健或出生缺陷防控相关疑问，可前往郑州大学第五附属医院产科咨询，专业医护团队将为你提供全程指导！

来源：产科  党国伟

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