2020年3月30日，经郑州大学、河南省教育厅推荐，河南省科技厅组织专家评审、厅长办公会研究审定的“河南省罕见病基因检测和精准医疗工程技术研究中心”顺利获批建设（豫科基[2020]4号），依托单位为郑州大学，建设单位为郑州大学五附院。河南省工程技术研究中心的建设是为了贯彻落实省委省政府决策部署和全省科技工作重点任务要求，进一步加强创新平台建设，按照《河南省科技创新平台建设与管理办法（试行）》（豫科[2016]83号）的要求，严格遴选。

罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，80%的罕见病由基因缺陷导致，具有遗传性，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。国家高度重视罕见病，2018年5月，国家五部门联合发布了《第一批罕见病》目录。2019年2月，发布《中国罕见病诊疗指南（2019版）》。

“河南省罕见病基因检测和精准医疗工程技术研究中心”是在郑州大学五附院“河南省儿童早期发展与评估工程研究中心”的基础上，利用软硬件优势组织申报的，是省科技厅批准的依托郑州大学五附院建设的首个省级工程技术研究中心。其主要职责是研究罕见病基因检测及精准治疗，推动基因测序在罕见病筛查上的应用，加快基因测序在罕见病领域的普及。通过研究数据和经验的积累，提高临床可及性，完善诊疗规范，让罕见病的诊断更加准确高效，使患者得到及时治疗。

该工程技术研究中心另一职责是致力于搭建罕见病基因检测及精准治疗的科研平台，力争把中心建设成为罕见病和精准医疗领域科技成果转化的孵化器，联系国内外具有高层次、高水平、高起点的科研开发基地，强化科技成果产出，增强科技创新能力，使工程中心逐步成为具有先进实验条件、较高管理水平的科研创新基地。

来源：河南省儿童早期发展与评估工程研究中心 刘华 教学与学科办公室 王双

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