▲ 大河健康报刊登医院诊断出河南首例非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)HAE患者

腹痛的根源纷繁复杂，它不仅与急性胃炎、胃穿孔等消化系统急症息息相关，还可能潜藏着腹腔内脏器破裂、宫外孕等风险。

腹痛作为消化科医生高度关注的症状之一，通过临床查体及相关检查，通常能明确病因，精准治疗。然而，医学实践中总会遇到一些特殊的患者，他们长期遭受腹痛的煎熬，却因不能明确诊断，给生活造成极大的困扰。

其实，他们是得了一种名为遗传性血管性水肿（HAE）的罕见病。不久前，郑州大学第五附属医院消化内科确诊了河南省首例非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）HAE患者。

求医多年 终解腹痛之谜

王女士今年52岁，家住驻马店，五年前，她因颈部像被紧紧束缚般难受，几乎窒息，被当地医院初步诊断为“支气管哮喘”与“过敏性鼻炎”。

近年来，她又时常被阵阵剧烈的腹痛困扰。起初，腹痛只是隐约的、持续性的不适，但随着时间的推移，逐渐加剧，变得尖锐如刀割。疾病如同无形的重锤，不断敲击着她的身体与心灵。

王女士在多家医院检查，诊断始终悬而未决。医生们只能尝试使用抗菌素和解痉剂等药物进行对症治疗，未能有效缓解她的痛苦。

随着病情的日益加重，王女士的身体状况每况愈下。在绝望与无助中，王女士一家听闻郑州大学五附院消化内科二病区的刘谦主任在消化科罕见病及疑难病方面颇有研究，于是慕名而来。

刘谦主任与卢英姿医生接诊后，发现王女士病症虽重，但血常规、C反应蛋白、肝肾功能等各项指标均处于正常范围。

凭借丰富的临床经验，刘谦脑海中浮现出了遗传性血管性水肿这一罕见疾病的可能性。

“HAE在公众乃至部分医疗工作者中的认知相对有限，且该疾病发作不可预测、‌具有非特异性的临床表现，因此，要想确诊还需进一步验证这一推测。”刘谦讲道。

为了验证这一推测，卢英姿医生迅速为王女士安排了补体C4水平及C1酯酶抑制物（C1 INH）的浓度与功能检测。然而，令人意外的是，这些检测结果同样显示正常，给诊断过程带来了不小的挑战。

HAE累及喉头 或有“性命之忧”

正当医生们陷入困惑之际，王女士的唇部突然出现了典型的“香肠嘴”变化，这一体征成为了确诊的关键线索。随后，基因检测结果也证实了王女士存在肌铁蛋白基因（MYOF）突变，属于HAE中极为罕见的nC1-INH型。

在刘谦主任的带领下，郑州大学五附院消化内科二病区专家团队终于揭开了王女士神秘腹痛的真相。经过及时的急性发作期解救用药治疗，王女士的腹痛及呼吸困难症状在短短1小时内完全缓解，面部水肿也基本消退。这一喜讯让王女士一家激动不已，泪水与笑容交织在一起。

刘谦主任强调，HAE是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。其特点在于反复发作的局部皮下或黏膜水肿，可累及多个部位包括颜面部、四肢、生殖器、胃肠道及喉头。其中，胃肠道和喉部的水肿尤为危险，后者从水肿到窒息的平均时间仅为4.6小时。

尽管疾病具备潜在致命性，但HAE诊断率和治疗率非常低。据统计，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化道溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

刘谦提醒，如果出现反复四肢、头面部水肿，并伴有腹痛、腹泻或喉头水肿的症状，特别是家族若出现反复四肢、头面部水肿并伴有腹痛、腹泻或喉头水肿等症状尤其是家族中有类似病史者务必及时就医以排除HAE的可能性。早诊断、早治疗对于改善患者的生活质量、降低疾病风险至关重要。

来源：大河健康报

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